वडांकडून प्रतिबंधक जीन मिळू शकत नाही. तात्पर्य, हा दोष बहुतेक वेळा फक्त मुलांनाच भोगावा लागतो आणि तो आईकडून आलेला असतो. याचे प्रसिद्ध उदाहरण म्हणजे इंग्लंडची राणी व्हिक्टोरिया. तिच्यापासून हा दोष युरोपच्या अनेक राज- घराण्यांमधे शिरला आणि अनेक राजपुत्रांमधे त्याचा प्रादुर्भाव दिसला.
माणसांमधे अंडे फलित होऊन गर्भ बनताना रंगसूत्रांच्या २३ जोड्या किंवा ४६ रंगसूत्रे एकत्र येतात. क्वचित यात कमी-जास्त होते. त्यातून जन्माचा अधूपणा येऊ शकतो. मातेकडून एक जादा X रंगसूत्र मिळाले तर XXY या रचनेचा पुरुष बनतो. त्याच्यात स्त्रीत्वाची काही चिन्हे दिसतात. याला क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असे म्हणतात. हल्ली आंतरराष्ट्रीय क्रीडास्पर्धांमधे, स्पर्धकांचे स्त्रीत्व ठरवण्यासाठी केसांची मुळे तपासतात. त्यात ४ रंगसूत्र दिसले तर खेळाडूची हकालपट्टी होते. याचे कारण काही वर्षांपूर्वी एक पोलिश सधैक पंचाना बुचकळ्यात टाकणारा निघाला. दिसायला स्त्री पण स्नायू वगैरे अगदी पुरुषी. हा XXY वाला क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा पुरुष होता. काही वेळा एक जादा रंगसूत्र मिळण्याऐवजी एक कमी मिळते. x - किंवा- Y अशी रचना त्यामुळे शक्य होते. x - या रचनेमुळे अविकसित स्त्री बनते. ( टर्नर सिंड्रोम ). - Y या रचनेचा गर्भ जगत नाही.
गर्भाशयातील द्रावणात गर्भाच्या काही पेशी सुटया तरंगत असतात. या द्रावणाचा नमुना काढून घेऊन त्यातल्या तरंगत्या पेशी तपासल्या, तर त्यांच्यात Y रंगसूत्र आहे काय याचा शोध घेता येतो. ते असेल तर मुलगा होणार, नसेल तर मुलगी. ही तपासणी ९०-९५ टक्के खात्रीलायक असते. गर्भात अनुवांशिक दोष असण्याचा
संभव असेल तर त्याचीही तपासणी गर्भजलातील पेशींच्या माध्यमाने करता येते.
तथापि बहुतेक वेळा ही तपासणी फक्त गर्भाचे लिंग तपासण्याकरता होते. गर्भ मुलगी असेल, तर बरेच आई-बाप गर्भपात करून मागतात असे दिसते. म्हणून ही तपासणी करू नये असे अनेकांना वाटते. या तपासणीवर आता अनेक बंधने घालण्यात येत आहेत.
X, Y या व्यतिरिक्त इतर रंगसूत्रांच्या संख्येतही घोटाळे होऊ शकतात. रंग- सूत्रांच्या एकविसाव्या जोडीत दोनाऐवजी तीन रंगसूत्रे आली, तर मूल मागासबुद्धीचे होऊ शकते. ( डाउन सिंड्रोम).
