जन्मलेल्या बाळाच्या जननेंद्रियांत वेगळेपण आढळून आलं किंवा वेगळेपण असेल अशी शंका आली तर डॉक्टर काही तपासण्या करतात. मुख्यतः खालील तपासण्या केल्या जातात.
कॅरयोटाइप : या चाचणीत पेशीतील गुणसूत्रांचा आराखडा तपासला जातो. गुणसूत्रांची संख्या बरोबर आहे का? गुणसूत्रांच्या रचनेत काही वेगळेपण आहे का? हे या चाचणीतून कळतं. ही चाचणी विविध प्रकारे करता येते-
१) थोडंसं रक्त घेऊन, पेशीमधील गुणसूत्रांचा आराखडा तपासणं; किंवा
२) तोंडातील काही पेशी घासून काढून पेशींमधील गुणसूत्रांचा आराखडा तपासणं; किंवा
३) हाडाच्या आतील काही पेशी (बोन मॅरो) काढून पेशीमधील गुणसूत्रांचा आराखडा तपासणं. हाडाच्या आतील पेशी काढून तपासणं हा प्रकार वेदना देणारा असल्यामुळे तो सहसा वापरला जात नाही.
इथे एक महत्त्वाची गोष्ट लक्षात घेतली पाहिजे, की प्रत्येक पेशी तपासणं शक्य नसल्यामुळे, जर त्या बाळामध्ये मोसाइसिझम असेल तर ते कळेलच असं नाही.
डॉ. भूषण शुक्ल म्हणाले, "जर शंका आली, की मुलाच्या जननेंद्रियांत वेगळेपण आहे तर, मूल जन्माला आल्याबरोबर ही चाचणी केली असता नातेवाइकांना त्या मुलाच्या वेगळेपणाची माहिती होते. मूल मोठं झाल्यावर नातेवाईक सहसा लग्नाचा विषय काढत नाहीत."
रक्त तपासणी : बाळाच्या रक्तातील विविध संप्रेरकांचं प्रमाण किती आहे हे तपासलं जातं.
लघवीची तपासणी : लघवीत कोणती रसायनं आहेत, त्यांचं प्रमाण किती आहे हे तपासलं जातं.
इंटरसेक्स : एक प्राथमिक ओळख ४९
