काही जणांमध्ये लिंग गुणसूत्र XX असतात तर काहींमध्ये लिंग गुणसूत्र XY असतात. बहुतेकांची बाह्य जननेंद्रियं पूर्णपणे मुलाची किंवा मुलीची म्हणून विकसित झालेली नसतात. तारुण्यात काही जणांना मासिक पाळी येते, काहींमध्ये स्तनांची वाढ दिसते.
• गोनाडस्चा अभाव (GonadalAgenesis)
क्वचितवेळा असं दिसतं की मुलाची लिंग गुणसूत्र XY असतात व गर्भ वाढताना गोनाड्सपासून वृषण तयार होऊ लागतात पण अज्ञात कारणामुळे या वृषणांचा -हास होतो व ते नाश पावतात.
काही काळ वृषणांची घडण होत असल्यामुळे त्यातून AMHव काही अंशी टेस्टोस्टेरॉनची निर्मिती होते, पण काही काळानी वृषण नाश पावल्यामुळे वृषणांत तयार होणाऱ्या स्रावांची निर्मिती बंद होते.
वृषणांची निर्मिती होत असताना किती अंशी AMH चा स्राव तयार झाला; किती अंशी टेस्टोस्टेरॉनची निर्मिती झाली यावर जननेंद्रियांचा विकास किती होतो, जननेंद्रियांत किती वेगळेपण येतं हे ठरतं. ज्यांची जननेंद्रिय मुलीची आहेत अशांना, तारुण्यात आल्यावर जननेंद्रियांची वाढ होण्यासाठी
डॉक्टर इस्ट्रोजेन घेण्याचा सल्ला देतात तर ज्यांची जननेंद्रिय मुलाची आहेत अशांना तारुण्यात आल्यावर जननेंद्रियांच्या विकासासाठी डॉक्टर अॅन्ड्रोजेन्स घेण्याचा सल्ला देतात.
काही वेळा गर्भ वाढताना खालील कारणांमुळे गर्भाच्या जननेंद्रियांत वेगळेपण येऊ शकतं-
० विशिष्ट एन्झाइम्सची निर्मिती योग्य प्रमाणात होत नाही;
० टेस्टोस्टेरॉनपासून DHT तयार होत नाही;
० पेशी टेस्टोस्टेरॉन/DHT चा वापर करू शकत नाहीत;
० AMH तयार होत नाही;
