गुणसूत्राच्या SRY जीनमध्ये वेगळेपण असतं किंवा SRY जीनचा अभाव
असतो. गोनाड्सचे वृषण किंवा स्त्रीबीजांडं तयार होत नाहीत. आंतरिक
जननेंद्रियात गर्भाशय व स्त्रीबीजवाहिन्या तयार होतात. बाह्य जननेंद्रिय
स्त्रीची तयार होतात. गोनाड्समध्ये कर्करोग होऊ शकतो, म्हणून डॉक्टर
शस्त्रक्रिया करून गोनाड्स काढून टाकण्याचा सल्ला देतात.
SRY जीनचा अभाव
• XX मेल सिंड्रोम (XXMale Syndrome)
क्वचित वेळा असं दिसतं, की लिंग गुणसूत्र xx असतात पण Y
गुणसूत्रातला SRY जीन X गुणसूत्रात आलेला असतो (Translocation).
याच्यामुळे बाह्य व आंतरिक जननेंद्रिय मुलाची तयार होतात. लहान
असताना या मुलात वेगळेपण आहे हे समजणं अवघड असतं. जेव्हा तो
मुलगा तारुण्यात येतो तेव्हा उंची सरासरीपेक्षा कमी असते, वृषणांची वाढ
होत नाही. पुरुषबीजं तयार होत नाहीत. काहीजणांचं लिंग छोटं राहातं,
काहींचे स्तन वाढतात, काहींमध्ये हायपोस्पेडिया दिसतो.
(Translocated) SRY जीन
XX मेल लिंग गुणसूत्र
